Capítulo 2 - Concepto de gen y mutación

Te invito ahora a un viaje en el tiempo: retrocedamos al momento en que un espermatozoide de tu padre fecundo a un óvulo de tu madre, uniendo así sus informaciones genéticas. Las células de nuestro cuerpo tiene cuarenta y seis 46 cromosomas, que aparecen agrupados en 23 parejas. A los cromosomas de cada pareja se les llama homólogos porque tiene genes que informan de los mismos caracteres. Para cada carácter, entonces, tenemos información en dos cromosomas.

 

Para formar los gametos determinadas células de las gónadas (con 46 cromosomas) sufren un proceso llamado meiosis, que consiste en la separación de los dos cromosomas homólogos de cada pareja,  resultando células hijas con 23 cromosomas (los gametos).

 

Cuando venga fecundación se unen los núcleos de un espermatozoide y un óvulo, cada cromosoma del espermatozoide se empareja con su homólogo del óvulo, surgiendo así un huevo o cigoto con 23 parejas de cromosomas.  De esta manera, para todas y cada una de nuestras características, tenemos información por duplicado: la mitad la hemos recibido de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre.

 

Muchas de las características sobre las que informan los genes las podemos observar.  Por ejemplo, hay personas con los ojos marrones o azules, o el pelo liso o rizado, etc. Está claro que el gen para el color del pelo oscuro debe contener información distinta que el gen para el color del pelo rubio.

 

Estas variedades que existen para un mismo gen se llaman alelos. No debes confundir un gen con un alelo. El gen es la porción de ADN en que informa de un carácter y el alelo es cada una de las variedades que puede presentar ese gen.

 

En nuestro ejemplo, el gen es la porción de ADN que informa sobre el color del pelo, y los alelos son las variedades que pueden existir, color oscuro y color claro.

 

Puede ocurrir que en los dos cromosomas aparezca el alelo para el color oscuro, o que en los dos esté el alelo para el color claro, o que uno tenga el alelo para el color oscuro y el otro el alelo para el color claro. ¿Cuál será en cada caso el color de nuestro pelo? El alelo del pelo oscuro domina sobre el claro. Esto quiere decir que si aparecen los dos será el oscuro el que determine el color de nuestro pelo. Al alelo del pelo claro se le llama recesivo.

 

A veces en el material genético aparecen alteraciones; es lo que llamamos mutaciones, que pueden afectar tanto a la composición química del ADN como a la estructura o al número de los cromosomas.

 

La mayoría de las mutaciones ocurren al azar, pero otras son provocadas por agentes externos como ciertos productos químicos, los rayos ultravioleta del Sol, los rayos X de las radiografías o la radiación nuclear.

 

Cuando se produce una mutación en el material genético de los gametos, la alteración del material genético se transmite a los descendientes.

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